گزارش سه مورد از سندرم روجر در کودکان

Authors

زمانفر2, دانیل

عباس زادگان3, محمد رضا

قائمی1, نصرت

قهرمان3 , مارتا

محسنی ساروی4, بنیامین

وکیلی1, رحیم

Abstract:

Roger’s syndrome is a rare form of diabetes in children that is characterized with early onset of diabetes mellitus, megaloblastic anemia, and sensory neural hearing loss. In this report three cases of this syndrome from consanguineous Iranian families are introduced (two siblings and a cousin). They referred to pediatric ward of Imam Reza Hospital with hyperglycemia, anemia and sensory neural hearing loss. Molecular genetics study revealed novel mutation in SLC19A2 gene. Thiamin was used in order to treat the patients. Afterwards, anemia was resolved in all patients and normoglycemia achieved in two of the patients, however, hearing loss remained in all three.

Upgrade to premium to download articles

Already have an account?login

similar resources

گزارش سه مورد سندرم موبیوس همراه اگزوتروپی

هدف : معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم موبیوس به همراه اگزوتروپی و درمان آن‌ها. معرفی بیماران: سه بیمار شامل دو پسر 13 ساله و سه ساله و یک دختر 10 ساله به علت انحراف چشم به درمانگاه استرابیسم مراجعه کرده بودند. در هر سه بیمار صورت ماسکه و فلج مادرزادی عصب 7 دوطرفه به صورت غیرپیش‌رونده به همراه اگزوتروپی شدید و Horizontal Gaze Palsy وجود داشت. هر سه بیمار با تشخیص سندرم موبیوس تحت بررسی و درمان قرا...

full text

گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)

Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have ...

full text

سندرم موریاک در کودکان دیابتی گزارش یک مورد آن

full text

گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)

سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبت...

full text

HIV و ایدز در کودکان گزارش سه مورد

مقدمه: الگوی اتنقال HIV در کشور ما در حال گذر از انتقال تزریقی به انتقال جنسی است . یکی از پیامد های این تغییر افزایش موارد ایدز در شیر خواران و کودکان می باشد. معرفی بیماران: در این بررسی سه کودک با HIV پری ناتال معرفی می گردند. این کودکان همگی پدران معتاد داشتند که دو نفر از آنها ، در هنگام تشخیص HIV در فرزندشان ، فوت کرده بودند. یکی از این کودکان در سال اول زندگی و دیگری در 4 تا 5 سالگ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}

Journal title

مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران

volume 22 issue 89

pages 122- 127

publication date 2012-06

unfollow

{@ msg @}

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com